Peutz-Jeghers syndrome in pediatric patients: experience in a tertiary care institution in Mexico / Síndrome de Peutz-Jeghers en pacientes pediátricos: experiencia en una institución de tercer nivel de atención en México

Abstract Background: Peutz-Jeghers syndrome (PJS) is a rare autosomal dominant inherited disease characterized by the development of polyps in the gastrointestinal tract, mucocutaneous pigmentation, and the risk of developing malignant neoplasms. This study aimed to analyze the epidemiological, clinical, and histopathological data of patients with PJS treated in a tertiary pediatric hospital. Methods: We conducted a retrospective observational study to describe the epidemiological, clinical, endoscopic, and histological characterization of patients with PJS treated in a tertiary pediatric hospital in Mexico. Results: We included 13 cases with a male-female ratio of 1.16:1. Abdominal pain was the main reason for consultation, followed by rectorrhagia. Patients showed mucocutaneous pigmentation and polyps in the gastrointestinal tract, frequently of the hamartomatous type, although inflammatory polyps, follicular hyperplasia, and adenomatous polyps were also found. Among the complications, there was a high prevalence of emergency surgery secondary to abdominal obstructive processes, the main reason for first-time consultation in these patients. Conclusions: The main clinical manifestations were mucocutaneous pigmentation, abdominal pain, and rectorrhagia. PJS should be included in the differential diagnosis in the presence of intestinal obstruction. The diagnosis of PJS should not be excluded if hamartomatous polyps are not evident on the first endoscopy. Nutritional assessment should be included due to the risk of presenting some degree of malnutrition.

Resumen Introducción: El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad hereditaria autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por el desarrollo de pólipos en el tubo digestivo, pigmentación mucocutánea y riesgo de desarrollar neoplasias malignas. El objetivo de este estudio fue analizar los datos epidemiológicos, clínicos e histopatológicos de los pacientes con SPJ atendidos en un hospital pediátrico de tercer nivel. Métodos: Se llevó a cabo un estudio observacional retrospectivo, para describir las características epidemiológicas, clínicas, endoscópicas e histopatológicas de los pacientes con SPJ atendidos en un hospital pediátrico de tercer nivel de atención en México. Resultados: Se recopilaron 13 casos con una relación masculino-femenino de 1.16:1. El dolor abdominal fue el principal motivo de consulta, seguido por rectorragia. Los pacientes presentaban pigmentación mucocutánea y pólipos en el tubo digestivo, la mayoría del tipo hamartomatoso, aunque también se hallaron pólipos inflamatorios, hiperplasia folicular y adenomatosos. Dentro de las complicaciones se encontró una alta prevalencia de cirugías de emergencia secundarias a procesos obstructivos abdominales, motivo principal de consulta de primera vez en estos pacientes. Conclusiones: Las principales manifestaciones clínicas fueron pigmentación mucocutánea, dolor abdominal y rectorragia. Ante un cuadro de obstrucción intestinal se debe considerar el SPJ en el diagnóstico diferencial. No se debe excluir el diagnóstico de SPJ si no se evidencian pólipos hamartomatosos en la primera endoscopia. Se debe incluir la valoración nutricional por el riesgo de presentar algún grado de desnutrición.

[Pediatric acute liver failure]. / Falla hepática aguda en pediatría.

Acute liver failure (ALF) is a rare and life-threatening entity in pediatrics which requires a multidis ciplinary approach for early diagnosis and treatment. The objective of this article is to update defi nitions, management, and available treatments. We obtained the articles by reviewing the literature available between 2000 and 2020 in different databases (Pubmed, LILACS, BIREME, Google Scholar, and UpToDate), using terms such as "acute liver failure" in Pubmed, and in other databases "pedia tric acute liver failure" and "falla hepática aguda en pediatría" using filters such as age, publication date, and types of study (clinical trials, review articles, systematic reviews, and case-control studies). We chose those articles with the highest number of citations and with recent data. The ALF requires support in the pediatric intensive care unit and its early diagnosis favors the beginning of treatment. In pediatric patients with ALF, it is recommended to focus on age-specific diagnostic testing. There is no agreement regarding the liver transplantation in pediatric cases of ALF.

Falla hepática aguda en pediatría / Pediatric acute liver failure

Resumen: La falla hepática aguda (FHA) es poco frecuente en pediatría, amenaza la vida y requiere aborda je multidisciplinario para su diagnóstico y tratamiento tempranos. El presente artículo tiene como objetivo realizar actualización de definiciones, enfoques y tratamientos disponibles. Los artículos se obtuvieron de la revisión de la literatura disponible entre 2000 y 2020 en varias bases de datos (Pub- med, LILACS, BIREME, Google Académico y UpToDate), empleando términos "acute liver failure" en Pubmed, "pediatric acute liver failure", "falla hepática aguda en pediatría" para otros buscadores y aplicando filtros según edad, fecha de publicación y tipo de estudio (ensayos clínicos, artículos de revisión, revisiones sistemáticas, estudios de casos y controles), se eligieron aquellos artículos con mayor número de citaciones y con datos recientes. La FHA requiere soporte en cuidado intensivo pe diátrico y su diagnóstico temprano favorece la instauración del tratamiento. Se recomienda el enfo que de pruebas diagnósticas específicas por edad en pacientes pediátricos con FHA. No hay consenso acerca de las indicaciones de trasplante hepático en FHA en pediatría.

Abstract: Acute liver failure (ALF) is a rare and life-threatening entity in pediatrics which requires a multidis ciplinary approach for early diagnosis and treatment. The objective of this article is to update defi nitions, management, and available treatments. We obtained the articles by reviewing the literature available between 2000 and 2020 in different databases (Pubmed, LILACS, BIREME, Google Scholar, and UpToDate), using terms such as "acute liver failure" in Pubmed, and in other databases "pedia tric acute liver failure" and "falla hepática aguda en pediatría" using filters such as age, publication date, and types of study (clinical trials, review articles, systematic reviews, and case-control studies). We chose those articles with the highest number of citations and with recent data. The ALF requires support in the pediatric intensive care unit and its early diagnosis favors the beginning of treatment. In pediatric patients with ALF, it is recommended to focus on age-specific diagnostic testing. There is no agreement regarding the liver transplantation in pediatric cases of ALF.

Post-infectious functional gastrointestinal disorders in children after a non-severe dengue episode without warning signs / Trastornos gastrointestinales funcionales después de un episodio de dengue no grave sin signos de alarma

Introduction: The pathogenesis of functional gastrointestinal disorders involves infectious agents such as viruses. Objective: To study the development of functional gastrointestinal disorders 3, 6, 9 and 12 months after an episode of non-severe dengue without warning signs in children. Materials and methods: We conducted a cohort study in 73 children diagnosed with non-severe dengue without warning signs at Hospital Universitario del Valle "Evaristo García" and 62 healthy children from Cali, Colombia. Using the Questionnaire for Pediatric Gastrointestinal Symptoms Rome III (QPGS-III) in Spanish we identified functional gastrointestinal disorders 3, 6, 9, and 12 months after non-severe dengue without warning signs. Measurements of central tendency, relative risk, chi square, and Fisher's exact test were performed, with p<0.05 being significant. Results: We included 135 children who were 10.7±1.9 years old; 51.1% of them were male and 19.3% had a functional gastrointestinal disorder (9.6% of them had abdominal pain related to functional gastrointestinal disorders). There was a greater risk to present a functional gastrointestinal disorder and related abdominal pain in children after non-severe dengue without warning signs at 3, 6, 9, and 12 months of follow-up, but without significant differences. Conclusion: Our study suggests that non-severe dengue without warning signs does not increase the risk of functional gastrointestinal disorders and related abdominal pain for up to 12 months of follow-up.

Introducción. La patogenia de los trastornos funcionales gastrointestinales involucra agentes infecciosos como los virus. Objetivo. Investigar el desarrollo de trastornos funcionales gastrointestinales en niños, a los 3, 6, 9 y 12 meses después de un episodio de dengue no grave sin signos de alarma. Materiales y métodos. Se hizo un estudio de cohorte de 73 niños con diagnóstico de dengue no grave sin signos de alarma atendidos en el Hospital Universitario del Valle "Evaristo García" y de 62 niños sanos de Cali, Colombia. Mediante el 'Cuestionario para síntomas gastrointestinales pediátricos Roma III' (Questionnaire for Pediatric Gastrointestinal Symptoms Rome III, QPGS-III), se determinaron los trastornos gastrointestinales funcionales a los 3, 6, 9 y 12 meses de seguimiento después de un episodio de dengue no grave sin signos de alarma. Se calcularon las medidas de tendencia central, riesgo relativo y prueba de ji al cuadrado, y se usó la prueba exacta de Fisher con un nivel de significación (p) menor de 0,05. Resultados. Se incluyeron 135 niños de 10,7±1,9 años; 51,1 % de ellos correspondía al sexo masculino y 19,3 % presentaba algún trastorno funcional gastrointestinal (9,6 % con dolor abdominal relacionado). El riesgo de presentar algún trastorno funcional gastrointestinal con dolor abdominal relacionado a los 3, 6, 9 y 12 meses de seguimiento en niños con dengue no grave sin signos de alarma fue mayor que sin dicho antecedente, pero sin diferencias significativas. Conclusión. Los resultados del estudio sugieren que el dengue no grave sin signos de alarma no incrementó el riesgo de trastornos gastrointestinales funcionales y dolor abdominal relacionado a lo largo de 12 meses de seguimiento.

Trastornos gastrointestinales funcionales después de un episodio de dengue no grave sin signos de alarma / Post-infectious functional gastrointestinal disorders in children after a non-severe dengue episode without warning signs

RESUMEN Introducción. La patogenia de los trastornos funcionales gastrointestinales involucra agentes infecciosos como los virus. Objetivo. Investigar el desarrollo de trastornos funcionales gastrointestinales en niños, a los 3, 6, 9 y 12 meses después de un episodio de dengue no grave sin signos de alarma. Materiales y métodos. Se hizo un estudio de cohorte de 73 niños con diagnóstico de dengue no grave sin signos de alarma atendidos en el Hospital Universitario del Valle "Evaristo García" y de 62 niños sanos de Cali, Colombia. Mediante el 'Cuestionario para síntomas gastrointestinales pediátricos Roma III' (Questionnaire for Pediatric Gastrointestinal Symptoms Rome III, QPGS-III), se determinaron los trastornos gastrointestinales funcionales a los 3, 6, 9 y 12 meses de seguimiento después de un episodio de dengue no grave sin signos de alarma. Se calcularon las medidas de tendencia central, riesgo relativo y prueba de ji al cuadrado, y se usó la prueba exacta de Fisher con un nivel de significación (p) menor de 0,05. Resultados. Se incluyeron 135 niños de 10,7±1,9 años; 51,1 % de ellos correspondía al sexo masculino y 19,3 % presentaba algún trastorno funcional gastrointestinal (9,6 % con dolor abdominal relacionado). El riesgo de presentar algún trastorno funcional gastrointestinal con dolor abdominal relacionado a los 3, 6, 9 y 12 meses de seguimiento en niños con dengue no grave sin signos de alarma fue mayor que sin dicho antecedente, pero sin diferencias significativas. Conclusión. Los resultados del estudio sugieren que el dengue no grave sin signos de alarma no incrementó el riesgo de trastornos gastrointestinales funcionales y dolor abdominal relacionado a lo largo de 12 meses de seguimiento.

ABSTRACT Introduction: The pathogenesis of functional gastrointestinal disorders involves infectious agents such as viruses. Objective: To study the development of functional gastrointestinal disorders 3, 6, 9 and 12 months after an episode of non-severe dengue without warning signs in children. Materials and methods: We conducted a cohort study in 73 children diagnosed with non-severe dengue without warning signs at Hospital Universitario del Valle "Evaristo García" and 62 healthy children from Cali, Colombia. Using the Questionnaire for Pediatric Gastrointestinal Symptoms Rome III (QPGS-III) in Spanish we identified functional gastrointestinal disorders 3, 6, 9, and 12 months after non-severe dengue without warning signs. Measurements of central tendency, relative risk, chi square, and Fisher's exact test were performed, with p<0.05 being significant. Results: We included 135 children who were 10.7±1.9 years old; 51.1% of them were male and 19.3% had a functional gastrointestinal disorder (9.6% of them had abdominal pain related to functional gastrointestinal disorders). There was a greater risk to present a functional gastrointestinal disorder and related abdominal pain in children after non-severe dengue without warning signs at 3, 6, 9, and 12 months of follow-up, but without significant differences. Conclusion: Our study suggests that non-severe dengue without warning signs does not increase the risk of functional gastrointestinal disorders and related abdominal pain for up to 12 months of follow-up.

¿El antecedente de dengue está asociado a la presencia de Desórdenes Gastrointestinales Funcionales en Niños? / Is the antecedent of dengue associated with the presence of Functional Gastrointestinal Disorders in Children?

Introducción: La patogénesis de los desórdenes gastrointestinales funcionales (DGFs) es multifactorial. Objetivo: Investigar la prevalencia de DGFs luego del antecedente de dengue. Materiales y métodos: Estudio de prevalencia en niños entre 8-18 años de edad. Se tomaron variables sociodemográficas, clínicas y el antecedente del último año de dengue diagnosticado en urgencias. Se aplicó el Cuestionario para Síntomas Gastrointestinales Pediátricos Roma III en Español para DGFs. El análisis estadístico incluyó el cálculo del OR, con IC95% y Fisher a dos colas, con una p<0.05 significativo. Resultados: Fueron incluidos 4023 niños con edad 11,9±2,3 años y 50,1% masculinos. La prevalencia para presentar al menos 1 DGFs fue 23.0% y del antecedente de haber presentado dengue en el último año del 7,5%; habiendo predominio en escolares entre 8-12 años de edad (OR=1,56 IC95%=1,20-2,04 p=0,0006) y con al menos 1 DGFs (OR=1,98 IC95%=1,53-2,56 p<0,0001). En los niños que por antecedente presentaron dengue en el último año, hubo diferencias significativas cuando tenían padres separados/divorciados. Conclusión: En este grupo de niños, los DGFs son frecuentes, presentándose mayor oportunidad de tener algún DGFs en los escolares entre los 8-12 años de edad cuando se tiene el antecedente de dengue diagnosticado en un servicio de urgencias.

Introduction: The pathogenesis of functional gastrointestinal disorders (FGIDs) is multifactorial. Objective: To investigate the prevalence of FGIDs after the antecedent of dengue. Materials and methods: Prevalence study in children between 8-18 years of age. Were taken sociodemographic and clinical variables and presence during the last year of dengue diagnosed in the emergency department. The Questionnaire for Pediatric Gastrointestinal Symptoms Roma III in Spanish was applied to FGIDs. The statistical analysis included the calculation of the OR, with 95% CI and two-tailed Fisher's, with a significant p <0.05 value. Results: 4023 children were included; with age 11.9 ± 2.3 years and 50.1% males. The prevalence to present at least 1 FGIDs was 23.0% and the antecedent of having presented dengue in the last year of 7.5%; having predominance in school children between 8-12 years of age (OR = 1.56 95%CI = 1.20-2.04 p = 0.0006) and the presence of at least 1 FGIDs (OR = 1.98 95%CI = 1.53-2.56 p<0.0001). In children who had dengue in the last year due to an antecedent, there were significant differences when they had separated/divorced parents. Conclusion: In this group of children, the FGIDs are frequent, presenting a greater opportunity to have some FGIDs in schoolchildren between 8-12 years of age when there is an antecedent of dengue diagnosed in an emergency department.

Prevalence of markers of celiac disease in Colombian children with diabetes mellitus type 1 / Prevalencia de marcadores de enfermedad celíaca en niños Colombianos con diabetes mellitus tipo 1

Abstract Introduction: Although the association between diabetes mellitus type 1 (T1DM) and celiac disease (CD) is well established; there are only a few studies that focus on South American children, haplotypes and their possible associations. Objective: To determine the prevalence of CD markers in a group of children with T1DM and to analyze the associated clinical, immunological and genetic manifestations. Methods: A prevalence study focusing on children with T1DM who were assessed based on variables including sociodemographics, anthropometric information, disease characteristics, laboratory results and family medical history. In partitipants a positive tTG2 (Ig A anti-transglutaminase), a duodenal biopsy and genotype were performed. The proportion of children with T1DM and CD was estimated (CI 95%). Determinations of central tendency, univariate and bivariate analysis, were also performed; p <0.05 was considered significant. Results: Thirteen (8.4%) of the 155 children (53.6% girls, 11.0 ±3.6 years, 2-18 years) with T1DM were tTG2 positive, four had CD (2.6%), seven had potential CD (4.5%) and nine were HLA DQ2/DQ8 positive (5.8%). Children with T1DM and CD had their last ketoacidotic episode (21.5 ±30.4 months versus 69.5 ±38.8 months, p= 0.0260) earlier than children with T1DM and potential CD. There were no differences with anthropometry or with the laboratory results regarding glycemic control. Conclusions: The prevalence of CD in these children with T1DM is higher than that reported in other South American countries. The prevalence of CD was found to be associated with the time of presentation of T1DM and its main allele, the DQ2/DQ8. These findings are different from what has been described in other places around the world.

Resumen Introducción: A pesar que la asociación entre diabetes mellitus tipo 1 (DMT1) y enfermedad celíaca (EC) está bien establecida; hay pocos estudios en niños suramericanos sobre haplotipos y sus posibles asociaciones. Objetivo: Determinar la prevalencia de marcadores de EC en un grupo de niños con DMT1, analizando las manifestaciones clínicas, inmunológicas y genéticas. Métodos: Estudio de prevalencia en niños con DMT1 a quienes se les tomaron variables sociodemográficas, antropométricas, de la enfermedad, paraclínicas y familiares metabólicas. A los niños con IgA anti-transglutaminasa (tTG2) positivos, se les realizó biopsia duodenal y genotipo. Se estimó la proporción de niños con DMT1 y EC y su IC 95%; medidas de tendencia central, análisis univariado y bivariado, siendo significativa una p <0.05. Resultados: Trece (8.4%) de los 155 niños (53.6% niñas, de 11.0 ±3.6 años, 2-18 años) con DMT1 fueron tTG2 positivos, cuatro presentaron EC (2.6%), siete EC potencial (4.5%) y nueve HLA DQ2/DQ8 (5.8%). Los niños con DMT1 y EC presentaron más pronto su último episodio cetoacidótico (21.5 ±30.4 meses versus 69.5 ±38.8 meses, p= 0.0260) que los niños con DMT1 y EC potencial. No hubo diferencias con la antropometría ni con los paraclínicos del control glicémico. Conclusiones: La prevalencia de EC en estos niños con DMT1 es superior a la de otros países suramericanos; estando asociada al tiempo de presentación de la DMT1 y su principal alelo el DQ2/DQ8, hallazgos diferentes a lo descrito a nivel mundial.

Prevalence of markers of celiac disease in Colombian children with diabetes mellitus type 1.

INTRODUCTION: Although the association between diabetes mellitus type 1 (T1DM) and celiac disease (CD) is well established; there are only a few studies that focus on South American children, haplotypes and their possible associations. OBJECTIVE: To determine the prevalence of CD markers in a group of children with T1DM and to analyze the associated clinical, immunological and genetic manifestations. METHODS: A prevalence study focusing on children with T1DM who were assessed based on variables including sociodemographics, anthropometric information, disease characteristics, laboratory results and family medical history. In partitipants a positive tTG2 (Ig A anti-transglutaminase), a duodenal biopsy and genotype were performed. The proportion of children with T1DM and CD was estimated (CI 95%). Determinations of central tendency, univariate and bivariate analysis, were also performed; p <0.05 was considered significant. RESULTS: Thirteen (8.4%) of the 155 children (53.6% girls, 11.0 ±3.6 years, 2-18 years) with T1DM were tTG2 positive, four had CD (2.6%), seven had potential CD (4.5%) and nine were HLA DQ2/DQ8 positive (5.8%). Children with T1DM and CD had their last ketoacidotic episode (21.5 ±30.4 months versus 69.5 ±38.8 months, p= 0.0260) earlier than children with T1DM and potential CD. There were no differences with anthropometry or with the laboratory results regarding glycemic control. CONCLUSIONS: The prevalence of CD in these children with T1DM is higher than that reported in other South American countries. The prevalence of CD was found to be associated with the time of presentation of T1DM and its main allele, the DQ2/DQ8. These findings are different from what has been described in other places around the world.

INTRODUCCIÓN: A pesar que la asociación entre diabetes mellitus tipo 1 (DMT1) y enfermedad celíaca (EC) está bien establecida; hay pocos estudios en niños suramericanos sobre haplotipos y sus posibles asociaciones. OBJETIVO: Determinar la prevalencia de marcadores de EC en un grupo de niños con DMT1, analizando las manifestaciones clínicas, inmunológicas y genéticas. MÉTODOS: Estudio de prevalencia en niños con DMT1 a quienes se les tomaron variables sociodemográficas, antropométricas, de la enfermedad, paraclínicas y familiares metabólicas. A los niños con IgA anti-transglutaminasa (tTG2) positivos, se les realizó biopsia duodenal y genotipo. Se estimó la proporción de niños con DMT1 y EC y su IC 95%; medidas de tendencia central, análisis univariado y bivariado, siendo significativa una p <0.05. RESULTADOS: Trece (8.4%) de los 155 niños (53.6% niñas, de 11.0 ±3.6 años, 2-18 años) con DMT1 fueron tTG2 positivos, cuatro presentaron EC (2.6%), siete EC potencial (4.5%) y nueve HLA DQ2/DQ8 (5.8%). Los niños con DMT1 y EC presentaron más pronto su último episodio cetoacidótico (21.5 ±30.4 meses versus 69.5 ±38.8 meses, p= 0.0260) que los niños con DMT1 y EC potencial. No hubo diferencias con la antropometría ni con los paraclínicos del control glicémico. CONCLUSIONES: La prevalencia de EC en estos niños con DMT1 es superior a la de otros países suramericanos; estando asociada al tiempo de presentación de la DMT1 y su principal alelo el DQ2/DQ8, hallazgos diferentes a lo descrito a nivel mundial.